اختبار الانسجام: أي تشوهات الجنين مناسبة للفحص؟

We are searching data for your request:

Forums and discussions:

Manuals and reference books:

Data from registers:

Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تم العثور على الاختبار ليكون ناجحًا للغاية في التعرف على بعض التشوهات الوراثية. متى يمكنني الخضوع للاختبار وكم يكلف؟

اختبار الوئام هو واحد الفحص الجيني للجنينوهو دم الأم قادرة على الكشف عن خطر الانحرافات الوراثية والكروموسومية الكبرى.

اختبار الانسجام: أي تشوهات الجنين مناسبة للفحص؟ Harmony هو اختبار فحص ما قبل الولادة من Ariosa Diagnostics Inc (سان خوسيه ، كاليفورنيا) وهو متاح للحوامل منذ عام 2012 وهو متاح في أكثر من 100 دولة حول العالم. تم استخدام الاختبار حتى الآن في 1.4 مليون حالة حمل حول العالم.

ما هي العيوب الوراثية التي يمكن فحصها من خلال اختبار التناغم؟

يستخدم الاختبار للكشف عن التثلث الأكثر شيوعا الثلاثة:

تريسومي 13 (متلازمة إدواردز)
تريسومي 18 (متلازمة باتو)
تريسومي 21 (متلازمة داون)

بالإضافة إلى ذلك ، يساعد الاختبار في الكشف عن التشوهات الجنسية في كروموسوم الجنس. وتشمل هذه:

كلاينفلتر szindrуma
تيرنر szindrуma
يعقوب szindrуma

بناءً على طلب الوالدين ، من الممكن معرفة جنس الطفل ، لكن هذا - وفقًا للتشريع الفعال ، فقط من سن 12 عامًا مع الأم الحامل. في حالة وجود خلل في كروموسوم الجنس بناءً على نتيجة الاختبار ، قد يبلغ الجين النتيجة للاختبار قبل الأسبوع الثاني عشر من الحمل.

من يوصى بإجراء اختبار التناغم؟

يمكن تطبيق اختبار الانسجام عبر أي عمر ، بغض النظر عن العمر وفئة الخطر. من المهم أن نعرف أنه على الرغم من أن خطر الإصابة بمتلازمة داون يزداد مع تقدم العمر ، إلا أن الإحصائيات تظهر أن النساء دون سن 35 عامًا من المحتمل أن يلدن أطفالًا يعانون من متلازمة داون. لذلك ، يوصى بإجراء الاختبار تحت سن 35 عامًا فما فوق. يفحص اختبار الانسجام فعالية الدراسات المستقبلية الأعمى في أكثر من 29000 فئة عمرية مختلفة (أقل من 35 عامًا وأكثر من 35 عامًا).

هل يمكنني استخدامه في حمل مزدوج؟

يسمح اختبار Harmony بالكشف عن متلازمة داون وإدواردز وباتاو في حمل مزدوج.

يمكن استخدامه في سرطان المبيض المانحة؟

نعم ، يمكن طلب لوحة الاختبار الكاملة في هذه الحالة أيضًا

متى يمكنك طلب اختبار؟

يمكن إجراء اختبار التناغم في وقت مبكر من الأسبوع 10 من الحمل.انت تعرف!
لا يوفر اختبار الانسجام تشخيصًا ، ولكنه يمكن أن يوفر تقييمًا للمخاطر للآباء والأمهات. في بلدنا ، تعتبر اختبارات NIPT بمثابة اختبار وراثي وفقًا للوائح الحالية ، وبالتالي ، قبل إجراء اختبار Harmony ، تشمل أيضًا شهادة الجدارة السريرية.

كيف جديرة بالثقة يمكن أن يكون اختبار الوئام؟

أظهرت الدراسات السريرية أن احتمال اكتشاف متلازمة داون أكثر من 99 في المائة.
يُظهر اختبار هارموني علاجًا إدواردز بدقة 97.4 في المائة ، وعلاج باتاو بدقة 93.8 في المائة ، وعلى عكس الاختبارات الكيميائية الحيوية التقليدية ، حيث يمكن أن تكون النتائج الإيجابية عالية تصل إلى 5 في المائة ، فإن نتائج اختبار هارموني أقل من 0.1 ٪. النتائج الإيجابية هي حالات الحمل غير المصابة التي تم تحديدها في الاختبار بأنها معرضة لخطر كبير.

كيف يتم الامتحان؟

كل ما يتطلبه الأمر هو اثنين من الدماء ، والتي خرجت عن السيطرة من قبل المريض. ليست هناك حاجة للمعدة الصيام. يتم إرسال العينة إلى مختبر الوئام للاختبار.

متى يمكن توقع نتيجة الاختبار؟

تقريبا تقريبا. 4-5 أيام عمل.

نتائج الاختبار

نتيجة الاختبار السلبية: يمكن استبعاد الانحرافات الصبغي عند الطفل الذي لم يولد بعد بدرجة عالية من اليقين.
نتيجة اختبار إيجابية: واحدة من تشوهات الكروموسومات المختبرة لديها احتمال كبير للطفل حديث الولادة. في هذه الحالة ، يلزم إجراء مزيد من الاختبارات التشخيصية (أخذ عينات التهاب القولون المشيمي أو بزل السلى) لتأكيد النتيجة. سوف تكون هناك حاجة للاختبار وأخذ عينات جديدة. في هذه الحالة ، لن يتم دفع رسوم الاختبار من قبل المريض ، ولكن سيتم فرضها فقط من قبل العينات الإضافية.

أين يمكنني طلب اختبار؟

يمكن إجراء الاختبار في Mammut Medical and Medicover Clinics.

كم تكلفة الامتحان؟

يحدد Harmony basic ، الذي يختبر تثليث الصبغي 21 و 18 و 13 ، جنس الجنين بشكل أكبر عن طريق فحص انحرافات الكروموسومات الجنسية: 175،000 Ft.
The Harmony plus ، الذي يقوم باختبار التثلث الصبغي 21 و 18 و 13 ، لممارسة الجنس الجنيني ، وانحرافات كروموسوم الجنس ، وامتحان 22q11.2 microdeletion: 5000 دولار. و Zoltán Várrhelyi ، مدير المنتج ، الخبير البيولوجي.